■本报记者 聂国春
　　最近，一项名为“冰桶挑战”的公益接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。截至8月27日上午11点，新浪微博“冰桶挑战”微话题已收获41.8亿阅读量，超过380万条讨论，累计筹得善款约850万元。
　　这项源自国外的公益行动也让罕见病“渐冻人症”(肌萎缩性脊髓侧索硬化症，英文简称ALS)这一原本生僻的医学术语，被更多人所知晓。不过，“渐冻人症”只是众多罕见病中的一种。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口数0.65%至1%的疾病。目前全球共有约六七千种罕见病，占疾病的10%左右。
　　罕见病发展中心主任黄如方在接受采访时表示，根据疾病的发病率、危重程度等，世界各国对罕见病的定义并不相同。美国规定，患病人数小于20万的病种即为罕见病。欧盟的定义则较宽泛，认为发病率在1/2000即可列为罕见病。我国台湾地区则将罕见病的发病率定义为万分之一。
　　“我国大陆已发现的罕见病有近6000种，八成左右由基因缺陷引起。”黄如方说，比较常见的有血友病、白化病、地中海贫血、苯丙酮尿症等。黄如方估计，罕见病患者有上千万人。
　　黄如方告诉记者，我国大陆罕见病的现状主要有以下几点：一是罕见病医学研究、诊疗水平低下。最早的有关罕见病的医学法规是1999年出版的《药品注册管理办法》，《办法》中提到罕见病和治疗罕见病新药，但并未对“罕见病”的概念进行明确界定。这成为罕见病相关研究和诊疗的一个最为基础的障碍，直接导致其医学专家、研究机构以及政府科研部门很难进行系统的科研，也使得研究罕见疾病的机构和专家很少，造成了目前医学研究和药物研发水平较低，大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊，不能得到及时有效的治疗。
　　第二，罕见病药物研发和供应不足，药物申请审批无绿色通道，大多依赖进口。
　　第三，目前仅有少数地方对部分罕见病药物进行医保报销，罕见病社会保障政策缺失。
　　第四，罕见病社会宣传和公众认知不足，病人家庭社会援助缺失。
　　记者了解到，目前，全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。我国市场上目前销售的130种罕见病用药全部来自进口，仅有57种进入医保范围，可全额报销的有10种。在黄如方看来，解决这些问题，需要在病人用药和治疗、社会保障等方面针对罕见病制定专门的综合性法律，也需要各部门以实际举措为罕见病患者解困。